A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Bevezetés
A sclerosis multiplex terápiás lehetőségei egyre bővülnek, ma már 11-féle betegségmódosító kezelés alkalmazására van lehetőségünk. A cikk áttekintést kíván nyújtani a betegség kezelésének egy új szemléletéről, valamint arról, hogyan használhatjuk ezeket a gyógyszereket biztonságosan és hatékonyan. Emellett nem szabad megfeledkezni azokról a betegekről sem, akik már a betegség előrehaladott vagy késői fázisába kerültek, meg kell próbálnunk megőrizni a megmaradt funkcióikat.

A méhnyakrák teljeskörűen tisztázott patomechanizmusa, az orvosi tech­nológia fejlődése és a valós idejű egészségnevelés globalizációja elérhető közelségbe hozta a betegség eradikációjának lehetőségét. Az invazív esetek előfordulási gyakorisága a populációs szintű prevenció hiányosságainak mérőszáma. A korai esetek műtéttel gyógyíthatók, akár a fertilitás meg­őrzésével is.

Az új, hatásos terápiák megjelenésével a gyulladásos reumatológiai kórké­pek kimenetele jelentősen javult az utóbbi években. Kisebb az irreverzibilis szervkárosodás, a mozgáskorlátozottság aránya, a betegségek hosszabb távon remisszióban tarthatók. Emiatt több beteg vállalhat gyermeket, és megfelelően kontrollált betegség, gondosan megválasztott gyógyszeres kezelés mellett csökkenthető a terhességgel kapcsolatos anyai és magzati kockázat. A feladat mindenképpen multidiszciplináris, a gondozó orvos, a társszakmák képviselői és a beteg szoros együttműködése a siker záloga.

Az elmúlt két évtizedben több betegségmódosító terápiáról bizonyosodott be, hogy relapszáló sclerosis multiplexben csökkentik a relapszusok számát, az MR-aktivitást és valamelyest a rokkantság progresszióját is. Progresszív SM-ben azonban az eredmények korlátozottak. A betegek általában a meglévő, vagy a lehetséges mellékhatások kockázata, valamint a hatástalanság miatt döntenek a terápia befejezése mellett. A terápia megszakítását egyébként is meg kell fontolni a szekunder progresszív formába történő átmenetnél. A betegség természetes lefolyásából adódóan a gyulladásos folyamat aktivitása idővel lecsökken, így hosszas stabil időszakot követően az orvosokban is felmerülhet a kezelés megszakításának gondolata. Természetesen a megerősítő adatok hiányosak, és a terápia idő előtti megszakítása relapszushoz és újabb maradványtünetekhez vezethet. A vizsgálat célja az volt, hogy meghatározza a betegek állapotát a betegségmódosító kezelés felfüggesztését követően, illetve meghatározza azokat a tényezőket, amelyek ezt befolyásolják.

A cikk alapellátó orvosoknak foglalja össze a felnőttkorban ajánlott védő­oltásokat. Az oltási ajánlásokhoz megfogalmazott szempontok – életkor, aktuális immunállapot, élethelyzet, a védőoltással elérendő cél – mellett kitér az olthatóság megítélésének fontosságára is. 

A rizikóbetegséggel élő, immunológiailag sérült betegek fertőzései gya­koribbak és súlyosabb formában zajlanak. Az alapbetegség ellen alkalma­zott kezelés e nemkívánatos velejárójának kivédésére egyik fő eszközünk a vakcináció. Elkerülni a veszélyest, megelőzni a megelőzhetőt – az immu­nizációnak ez a lényege. 

A mai társadalomra a tudatos családtervezés jellemző, ami azt foglalja ma­gában, hogy a nem kívánt terhességet különféle módszerekkel igyekeznek megelőzni. A társadalom és a nők elvárásai a fogamzásgátló módszerrel szemben sok szemponttól függenek, így a földrajzi helytől, kulturális hát­tértől, iskolázottságtól, anyagi lehetőségektől. Egy skandináv országban élő nő pl. sokkal inkább elfogad egy olyan módszert, amely a menstruáció akár teljes elmaradásával jár, mint egy ugyanolyan korú, társadalmi státu­szú olasz nő. Manapság egyre inkább előtérbe kerülnek azok az adagolási módok, amelyek nem igényelnek napi odafigyelést, ezzel is igazodva a nők egyre feszítettebb élettempójához.

Az észszerű családtervezés és a gondtalan nemi élet sokak számára elkép­zelhetetlen fogamzásgátlás nélkül. Amilyen sokfélék a rövidebb vagy hos­szabb távú fogamzásszabályozást megkívánó egyéni, családi és társadalmi okok, élethelyzetek, olyan változatosak a rendelkezésre álló módszerek is.

A természetes családtervezési módszerek nem járnak káros mellékhatásokkal. Közéjük tartozik azoknak a biológiai markereknek a megfigyelése, amelyek jelzik, hogy a nő menstruációs ciklusának mely napjain fogamzóképes. Ezek segítségével előre tervezhető a nemi aktus idôpontja, akár el akarja kerülni a pár a terhességet, akár vágyik rá. A módszerek hatásosságának bizonyítékaiként jelenleg csak kontrollcsoport nélküli klinikai vizsgálatok eredményei állnak rendelkezésre. Úgy tűnik, hogy ha e módszereket pontosan alkalmazzák, akkor legalább 95%-ban elkerülhetô a nem kívánt terhesség. Tipikus használat esetén a hatásosság 76% – a motiváció és az elkötelezettség a siker fontos feltétele.